Какие болезни приводят к мужскому бесплодию?

Причины синдрома Мэя-Тёрнера

Подвздошные вены – это общие парные кровеносные вены, расположенные на уровне крестцово-подвздошного сустава и обеспечивающие отток крови от ног в тазовую область. Они разделяются на правую и левую от брюшной вены и аорты в области крестца и расходятся на внешние и внутренние. Внешние переходят в бедренные вены, внутренние призваны обеспечивать отток крови из тазовых органов.

Синдром Мэя-Тёрнера у мужчин и женщин развивается вследствие придавливания общей подвздошной вены, расположенной с левой стороны, правой артерией к позвоночнику. Он провоцирует нарушения оттока крови из левой ноги и таза и может протекать на фоне атеросклероза стенок кровеносных сосудов. В результате в ноге и половых органах происходит застой крови – и развивается варикоз.

Факторы ухудшения сперматогенеза

Внутренние:

  • Низкий уровень ФСГ и/или ЛГ из-за недостаточности функции гипоталамуса или гипофиза.
  • Воспалительные процессы.
  • Врожденные аномалии репродуктивной системы.
  • Сбои в работе надпочечников и щитовидной железы.
  • Варикоцеле.
  • Водянка яичек, перекрут яичка.
  • Сахарный диабет.
  • Ожирение.
  • Паховые грыжи.

Внешние:

  • ЗППП и инфекции половых путей.
  • Травмы половых органов, сосудов.
  • Отравления организма химикатами, солями тяжелых металлов.
  • Курение и алкоголь.
  • Воздействие некоторых медицинских препаратов, включая химио или радио терапию.
  • Воздействие высоких температур.
  • Влияние радиации.
  • Дефицит питательных веществ, недостаточность питания.

Перечисленные факторы способны снизить концентрацию сперматозоидов, ухудшить их подвижность и морфологию. Концентрация, подвижность и морфология (структура) – главные характеристики, определяющие способность спермы к оплодотворению.

Суть синдрома

Что такое синдром Дауна? Почему рождаются дети с этим синдромом?

Хромосомы – это компоненты клеток, которые несут в себе генетическую информацию и отвечают за то, чтобы организм человека осуществлял свою деятельность в соответствии с определенными процессами развития, как отдельных клеток, так и целых систем органов. Хромосомный набор здорового человека — 46 штук хромосом, которые объединены в 23 пары. В научной среде принято определенным образом их нумеровать, чтобы в ходе обсуждений и исследований не возникало неясностей.
Таким образом была установлена причина синдрома Дауна — пациенты имеют 47 хромосом вместо 46. Но как в организме человека, в котором все, а особенно процесс размножения, находится под неусыпным контролем многочисленных систем, клетка незаметно умудряется кардинально изменить свой геном?

Анализ половых клеток показал, что почти 90 % всех трисомий происходит из-за яйцеклеток. Ситуации, когда в одну из яйцеклеток попадает две хромосомы одной пары, а в другую ни одной, на самом деле не редкость. Это случается со всеми хромосомами, и около 10% всех беременностей случается, как раз с такими яйцеклетками. Трисомии по любой паре неполовых хромосом приводят к произвольному прерыванию беременности — по разным данным, около 50% прерываний случаются из-за этого сбоя в яйцеклетке. Трисомия же по 21-й паре хромосом по неизвестной причине не приводит к прерыванию. Из-за столь раннего появления аномалия затрагивает абсолютно все клетки организма.

На более поздней стадии также могут случиться нарушения генетического кода, результатом чего будет мозаичная форма синдрома Дауна, однако вероятность этого крайне мала — от 1 до 5 %. В таком случае часть клеток зародыша будет иметь нормальное количество хромосом, а в какой-то одной (или нескольких) появится их избыточное количество. Эта клетка в дальнейшем даст начало клону клеток с лишней хромосомой. В результате, часть клеток в организме окажется с излишками генетических элементов, а часть – с нормальным хромосомным набором. Тяжесть последствий для организма в случае мозаичной формы не столь очевидна, как в случае трисомии 21, ведь изменения происходят лишь в отдельных участках организма. Выявить наличие данной формы заболевания гораздо труднее, особенно с помощью пренатальных методов диагностики. Выраженность клинических симптомов зависит от соотношения количества нормальных клеток и клеток с аномальным хромосомным набором.

Так же существует такой вид данной аномалии, как Робертсоновская транслокация. В данном случае генотип больного не будет отличаться от генотипа здорового человека. Транслокацей называют вид мутаций, который подразумевает изменения в структуре хромосом. В случае роберстоновской транслокации 21 хромосома прикрепляется к другой хромосоме, в большинстве случаев к 14-й. В общем количестве случаев постановки диагноза «синдром Дауна» робертсоновские транслокации, как причина патологии, занимают всего 2-3%.

«Лечить» или нет?

Если самоповреждение — способ так или иначе справиться с лишним стрессом, нужно ли вообще рассматривать селфхарм как проблему, требующую психологической помощи? В пользу этого есть несколько доводов.

Во-первых, исследования показывают, что самоповреждения могут быть связаны с некоторыми ментальными расстройствами (например, пограничным расстройством личности или депрессией) или повышенным риском самоубийства в будущем. Если у человека есть несколько предпосылок суицидального поведения, селфхарм — это тревожный сигнал, который специалист не может упустить: слишком высоки ставки.

Впрочем, большинство людей, практикующих NSSI, никогда не задумывались о самоубийстве. В группу риска попадают те, кто столкнулся сразу с несколькими факторами риска. Среди них — число эпизодов членовредительства (больше 20), постоянные конфликты с близкими, эмоциональные травмы в прошлом и ряд ментальных расстройств, в том числе депрессивное расстройство и посттравматическое стрессовое расстройство (ПТСР).

Во-вторых, самоповреждение и его последствия порочный круг. Эпизод селфхарма помогает снять долго копившееся напряжение, но эффект длится недолго: облегчение быстро сменяется ощущениями вины, стыда или отвращения к себе. Если проблемы, которые привели к аутоагрессии, никуда не делись, то эти эмоции запускают следующий цикл и всё повторяется. Когда самоповреждающее поведение зацикливается, помогает психотерапия.

Самым эффективным направлением считается поведенческая (бихевиоральная) психотерапия и ее ответвления: диалектическая поведенческая терапия (DBT), которую разработали для людей с пограничным расстройством личности, а также специальная разновидность для подростков DBT-A.

Хорошие результаты показывают популярная когнитивно-поведенческая терапия (КПТ) и относительно молодая MBT-терапия (психотерапия с опорой на ментализацию). Не менее важны и «простые» методы

Например, специалисты клиники Мэйо, одного из крупнейших медицинских центров в мире, рекомендуют выяснить, в каких ситуациях у человека возникает потребность себе навредить, и заранее продумать, как переключить внимание

Не все проявления склонности к самоповреждению стоит рассматривать как медицинскую проблему. Так считают, например, датские психологи, опросившие более 5000 школьников. Как мы помним, некоторые ученые включают в число селфхарма непрямые формы самоповреждения — например, злоупотребление выпивкой. Но некоторые респонденты датчан говорили, что воспринимают обилие алкоголя как часть «культуры старшей школы», а не как попытку намеренно себе навредить. Также, согласно датским ученым, четверть подростков, имеющих опыт NSSI, ограничились одной попыткой и в дальнейшем никогда не возвращались к самоповреждению.

Другие исследователи предлагают посмотреть на селфхарм как на социальную проблему, избегая излишней медикализации. Например, американские социологи Патрисия А. Адлер и Питер Адлер рассматривают его как «добровольно выбранное девиантное поведение».

Наука всерьез начала исследовать селфхарм на рубеже 1990-х и 2000-х, в этой области нас наверняка ждет еще много открытий. Сегодня ученые и врачи сходятся в одном: самоповреждение — это способ справиться со стрессом и лавиной эмоций, поэтому окружающим в первую очередь стоит придерживаться принципа «не навреди». Отсутствие осуждения, доверие и готовность обсудить всё, что волнует, — пожалуй, главное, что нужно в такой ситуации.

Ведение беременности женщин с заболеваниями сердца

Пациентки с отягощенным сердечно-сосудистым анамнезом должны ответственно подходить к вопросу планирования беременности. Даже при отсутствии каких-либо жалоб рекомендовано обследование у кардиолога. Именно этот врач решает вопрос о пролонгировании беременности, выборе тактики ведения и способа родоразрешения.

Подготовка к беременности

Будущая мама должна пройти обследование для выявления возможных заболеваний. Не стоит опасаться посещения врача и считать, что беременность является тем состоянием, которое излечивает все болезни, и сам факт ее наступления автоматически признает женщину здоровой. Для оценки риска необходимо пройти:

  • ЭКГ;

  • ЭхоКС;

  • нагрузочные тесты для оценки работе сердца;

  • МРТ при поражении аорты.

При подозрении на наследственные заболевания необходимо обратиться к медицинскому генетику. Полное обследование покажет, можно ли планировать беременность.

Беременность на фоне ССЗ

Если беременность наступает у женщины, с поражением сердца или сосудов, кардиолог проводит текущее обследование для решения вопроса о возможности ее сохранения. Так показаниями к прерыванию служат состояния с выраженными нарушениями кровообращения, активным ревматическим процессом:

  • мерцательная аритмия на фоне порока сердца;

  • недостаточность аортального клапана;

  • стеноз аортального клапана с увеличением размеров сердца и нарушением функции миокарда;

  • недостаточность митрального клапана с развитием недостаточности кровообращения, аритмией, активным ревматическим процессом;

  • операции на сердце в прошлом (индивидуально);

  • обострение ревматизма с тяжелыми проявлениями;

  • кардиомиопатия тяжелого течения;

  • выраженные врожденные пороки (открытый артериальный проток, стеноз легочной артерии, дефект межжелудочковой перегородки).

Если консилиум специалистов допускает женщину к вынашиванию ребенка, она подлежит совместному наблюдению акушером-гинекологом, терапевтом и кардиологом. Во время беременности необходимо регулярно оценивать состояние сердца, а при ухудшении состояния назначать медикаментозную терапию. Лечение проводится амбулаторно или в условиях стационара. Кардиологи рекомендуют минимум 3 плановых госпитализации:

  • в 1 триместре для решения вопроса о сохранении беременности;

  • на сроке 228-32 недели для профилактического лечения;

  • на сроке 36 недель для выбора способа родоразрешения.

Ведение родов при заболеваниях сердца

Вопрос о способе родоразрешения решается комиссионно с учетом вида и тяжести заболевания, срока беременности. Среди показаний к кесареву сечению:

  • тяжелые нарушения кровообращения;

  • заболевания сердца в сочетании с акушерской патологией;

  • порок аортального клапана;

  • стеноз митрального клапана;

  • мерцательная аритмия;

  • коарктация аорты;

  • тяжелые ревматические процессы;

  • инфаркт миокарда у женщины.

Если консилиум допускает женщину до самостоятельных родов, необходимо применение эпидуральной анестезии, сокращение 2 периода за счет эпизиотомии. Возможно применение акушерских щипцов. Для родоразрешения рекомендовано положение на левом боку. Команда врачей наблюдает за состоянием женщины и готова оперативно оказать помощь.

Беременность, роды на фоне ССЗ может представлять опасность для матери и ребенка. Полное обследование на стадии планирования и наблюдение командой специалистов помогут избежать развития осложнений.

Как отличить межреберную невралгию от сердечной боли

Прежде всего, стоит сказать две вещи. Первое: надо знать, что не всякая боль в области грудной клетки связана с сердцем. Поэтому не надо сразу сильно пугаться. И второе: диагноз ставится только врачом. Если у вас закололо в груди, — это значимый повод для обращения к врачу. Врач разберётся с причиной боли. К тому же, невралгию тоже надо лечить.

Межреберная невралгия чаще всего возникает у пожилых людей, однако она встречается и в молодом возрасте (в группе риска – люди, ведущие сидячий образ жизни, а также занимающиеся плаванием). У детей межреберная невралгия может возникать, как правило, в период интенсивного роста.

Характерным признаком межреберной невралгии является сильная боль по ходу пораженного нерва. Боль может накатывать приступами или быть постоянной. Как правило, боль становится более интенсивной при вдохе, выдохе, а также любом движении, затрагивающем грудную клетку. Если надавить на область между рёбрами, где проходит причинный нерв, боль усиливается. При этом ощущается весь нерв; боль может отдавать в руку, шею, плечо, поясницу. По ходу пораженного нерва может наблюдаться онемение и побледнение кожи.

Таким образом, если при боли в области грудной клетки наблюдается зависимость от изменения положения тела, нет одышки (типичный симптом сердечной патологии), боль усиливается при пальпации, то, скорее всего, имеет место именно невралгия. Можно ориентироваться также на эффективность принятых препаратов: сердечные препараты при невралгии не помогают, но успокоительные могут дать уменьшение боли.

Однако в любом случае необходимо обратиться к врачу для постановки диагноза и получения назначений.

Повышенная температура тела у пожилого человека

Высокие значения на термометре также свидетельствуют о присутствии болезни или травмы у человека любой возрастной категории.

Специалисты считают повышенной температуру, на 1-1,5 градуса превышающую индивидуальную норму. Для пожилых это чаще всего 37-38 градусов. У отдельных людей показатель 37 ˚С – свидетельство лихорадочного состояния.

Особенности лечения в пожилом возрасте:

  • присутствие большого количества хронических болезней, при этом острые заболевания случаются реже;
  • процессы возбуждения и торможения в организме ослаблены;
  • клиническая картина заболеваний атипична, характерен вялотекущий процесс, без резких повышений температуры;
  • быстрое возникновение осложнений.

Следовательно, высокие температурные показатели в преклонном возрасте являются далеко не единственным симптомом, предполагающим оказание медицинской помощи. При уходе за пожилым человеком нужно тщательно следить за его общим самочувствием.

Необходимо записаться на прием к доктору, если у пенсионера кружится голова, он жалуется на слабость и недомогание. Пожилой человек должен регулярно обследоваться: проходить медосмотры и лабораторную диагностику.

Сезонные простудные заболевания – наиболее частая причина повышения температуры в пожилом возрасте. Ее значения зависят от вида болезни.

Обычная простуда или неосложненное ОРВИ сопровождается температурой тела от 37 до 38 градусов, поднимающейся постепенно. Резкий подъем и более высокие показатели свидетельствуют о бактериальной инфекции – ангине, гриппе.

Если лечение эффективно, жар проходит за четыре-пять дней. Если высокая температура тела держится долго, есть вероятность осложнения. Болезни, протекающие с повышением температурных значений:

  • миокардит;
  • туберкулез;
  • язвенная болезнь, колит;
  • вирусный гепатит;
  • отравление;
  • острый пиелонефрит и т. д.

Когда у пожилых людей изменяются температурные показатели на два-три градуса, в организме происходят негативные изменения: нарушается метаболизм, процессы передачи нервных импульсов и кровоснабжения. Итогом может стать повышение артериального давления, возникновение судорог, спутанность сознания.

Синдром кувад

Этот синдром называется также синдромом мнимой беременности мужчин. Ранее он был характерен для жителей Океании, Карибских островов, но сейчас распространен и в других странах. Кувад (couver) по-французски — «высиживать цыплят». Появился он как побочный результат ритуала, когда во время родов муж имитировал поведение жены: ложился в кровать, кричал, тужился. Таким образом он частично брал ее боль на себя.

Мужчина, страдающий этим синдромом, испытывает те же ощущения, что и беременная женщина: его тошнит по утрам, у него меняется аппетит, появляются необычные вкусовые пристрастия, он не может выносить сильных запахов, у него возникают боли в пояснице или животе. Наряду с этим, «беременный» мужчина становится раздражительным, капризным, нетерпимым, причем в гораздо большей степени, чем его подруга.

Лечение

Лечением внематочной беременности занимается акушер-гинеколог, при необходимости задействуют хирурга и реаниматолога. При определении лечебной тактики (выполнение лапароскопии или лапаротомии) руководствуются:

  • желанием пациентки сохранить репродуктивную функцию;
  • типом прерывания трубной беременности;
  • степенью кровопотери и тяжестью состояния женщины;
  • наличием в прошлом эктопических беременностей;
  • выраженностью спаечного процесса в малом тазу.

Выжидательная тактика

Термин «выжидательная тактика» обычно определяется как бдительное ожидание или тщательный контроль со стороны медицинских работников вместо немедленного лечения.

Исследования показали, что у пациенток с внематочной беременностью, которые обследованы должным образом, и у которых уровень ХГЧ снижается, до 50% этих беременностей прервутся естественным путем, и не будет необходимости в оперативном или медикаментозном лечении.

Принимая решение о целесообразности выжидательной тактики, врачи в первую очередь изучают результаты анализов крови, УЗИ, оценивают общее состояние здоровья. 
Показания к тактике выжидания:

  • общее состояние здоровья стабильное;
  • уровень болевых ощущений считается приемлемым;
  • УЗИ показывает небольшую внематочную беременность без кровотечения в брюшную полость.

При выжидательной тактике оценка уровня ХГЧ должна происходить каждые 3-7 дней, пока его уровень не упадет примерно до 5000 мМЕ/мл.

Для большинства женщин уровень ХГЧ достигает небеременного состояния в течение примерно четырех недель.

Основной риск, связанный с выжидательной тактикой, заключается в том, что внематочная беременность может продолжать прогрессировать и спровоцировать разрыв трубы. Около 25% женщин, которые изначально находятся под наблюдением врачей, тем не менее обращаются за хирургической помощью.

Консервативное лечение (метотрексат)

Метотрексат — препарат для подавления роста клеток, активно используется онкологами.

Внутримышечная инъекция метотрексата вызывает гибель плодного яйца и его организацию в женском организме. Подобное лечение проводится при наличии следующих условий:

  • размеры плодного яйца не больше 3,5 см;
  • отсутствие признаков внутреннего кровотечения;
  • уровень ХГЧ менее 5000 мМЕ/мл, более высокие уровни являются относительным противопоказанием;
  • нет признаков разрыва трубы — свидетельство разрыва трубы является абсолютным противопоказанием

После инъекции пациентка сразу может идти домой, однако врач назначит регулярные анализы крови для оценки эффективности препарата. 

Женщине необходимо использовать надежную контрацепцию не менее 3 месяцев после лечения. Это связано с тем, что метотрексат может быть вредным для плода, если в это время случится маточная беременность.

Хирургическое вмешательство

Единственным 100% эффективным способом удаления внематочной беременности является операция.

Лапароскопия — наиболее щадящий метод удаления эктопической беременности с низким риском послеоперационных осложнений.

Лапаротомия с ревизией органов малого таза, удалением крови и сгустков, рассечением спаек выполняется при наличии обширного внутреннего кровотечения, выраженного спаечного процесса и тяжелого состояния больной. Объем операции при трубной беременности определяется ее локализацией, сроком гестации, возрастом пациентки.

С целью сохранения фаллопиевой трубы выполняется сальпинготомия – рассечение яйцевода, выдавливание плодного яйца и последующее ушивание трубы. При фимбриальной беременности плодное яйцо отсасывают или выдавливают из фимбрий трубы.

При разрыве яйцевода и массивном внутреннем кровотечении выполняется сальпингоэктомия – удаление трубы.

И лапароскопия, и лапаротомия проводятся под общим наркозом. Продолжительность операции зависит от техники выполнения, наличия осложнений, объема кровопотери, мастерства хирурга и составляет 30-90 минут.

Профилактика

Отказ от вредных привычек, упорядочение образа жизни и питания – основные принципы профилактики. Наряду с этим полезны умеренные физические нагрузки – прогулки или занятия на велотренажере. Хорошо в свободное время выполнять простые упражнения на растяжку мышц. В любое время года нужно употреблять достаточное количество чистой воды – 30 мл на килограмм веса в прохладное время года и 50 мл в жаркое.

Тем, у кого крампи повторяются часто, желательно уменьшить употребление напитков, содержащих много кофеина, отказаться от курения. Во время сна нужно тепло укрываться, особенно держать в тепле ноги.

  • Синдром Гийена-Барре
  • ХВДП

Причины и механизм развития

Причины болезни Паркинсона не всегда провоцируют непосредственно болезнь, чаще под их влиянием формируется синдром паркинсонизма, который хорошо поддается лечению, в отличие от основной формы заболевания. Среди основных причин болезни Паркинсона следует назвать:

  • поражение высокими дозами свободных радикалов черного вещества;
  • высокотоксическое поражение мозговых оболочек, которое может возникать в периоды отравлений, при внутренней интоксикации за счет выбросов токсинов из печени;
  • наследственность, которая проявляется примерно в 20% случаев всех диагностированных патологий подобного рода и имеет опосредованный характер влияния на возникновение заболевания;
  • генетический фактор, при котором наличие в генетическом коде видоизмененных генов провоцируют паркинсонизм в молодом возрасте;
  • недостаток витамина D, отвечающего за построение защитных барьеров, препятствующих проникновению в организм свободных радикалов и токсических веществ, недостаток которого особенно становится заметен в пожилом возрасте;
  • воспаления, провоцируемые бактериальной или вирусной инфекцией, такие как энцефалиты и прочие;
  • травмы головного мозга различных степеней тяжести;
  • высокий холестерин, провоцирующий атеросклеротические изменения;
  • дегенеративные мозговые процессы вследствие нарушенного кровообращения.

Все вышеперечисленные факторы могут формировать этиологию заболевания, однако они не являются в данном вопросе стабильными и не всегда провоцируют подобные процессы.

Механизм развития болезни на начальном этапе характеризуется понижением выработки дофамина, что провоцирует изменения в головном мозге. Дегенеративно измененные участки мозга начинают погибать, что и приводит к характерной симптоматике заболевания. При начале болезни в молодом возрасте стоит понимать, что причиной процессов выступают наследственные факторы, а при позднем дебюте заболевания, в подавляющем большинстве случаев, стоит иметь в виду механизм развития патологии вследствие различных внешних воздействий на организм пациента.

Несмотря на то, что явных причин возникновения болезни Паркинсона до сих пор не выявлено, пути диагностики и лечения патологии давно известны, они определяются в каждом конкретном случае индивидуально и часто помогают поддерживать состояние пациента на должном уровне.

La couvade

В антропологии кувадой, или мужскими родами, называются ритуальные действия, которые выполняет мужчина во время беременности и родов своей партнерши. В ходе ритуала мужчина надолго меняет собственный образ жизни и иногда имитирует поведение беременной или рожающей женщины.

Сам термин «кувада» происходит от французского couvade, «высиживание яиц». Происхождение термина объясняется тем, что подобный обычай встречался в старину во Франции, особенно в баскских регионах страны. Распространение кувады не ограничивается Францией, подобные практики встречались в различных культурах по всему миру. В наше время обычай мужской беременности сохраняется среди индейцев Южной Америки и обитателей Южной Азии.

Симптомы синдрома Дауна

У детей, страдающих даунизмом, отмечается заторможенность физического и умственного развития. Если рассматривать фото детей с синдромом Дауна, то невооруженным взглядом можно заметить особенности их внешности:

  • Брахицефалия (слишком укороченный череп), часто сопровождается плоским затылком;
  • складка кожи на шее у новорожденных;
  • короткая и широкая шея;
  • плоское лицо, на котором слабо выделяются нос, рот, надбровные дуги и тд;
  • практически плоская переносица;
  • увеличенные глаза, часто встречается косоглазие;
  • укороченные конечности заметно не соответствуют величине тела;
  • небольшая длина кисти, вызванная недоразвитостью средних пальцев рук;
  • искривленная форма мизинца;
  • поперечная ладонная складка;
  • развитый эпикантус (складка кожи около угла глаза).

Некоторые из этих характеристик можно увидеть у ещё не рожденного малыша на УЗИ. Однако с точностью определить наличие синдрома Дауна по УЗИ невозможно. Для этого врач должен назначить более серьезные процедуры исследования, как например, неинвазивную пренатальную диагностику.

Нарушение нормального функционирования систем организма также порождает некоторые особенности. В частности, у больных нередко наблюдается гиперподвижность суставов и недостаточный мышечный тонус. Данные состояния наблюдаются примерно в 80% случаев. Из-за увеличенного языка (макроглоссии) и своеобразного строения неба рот больного всегда приоткрыт. Мышцы лица не способны удерживать губы в закрытом положении. В 65 % случаев выявляются аномалии зубов.
Характерные черты умственного развития:

  • Заметное отставание в развитии. Даже при своевременном комплексном лечении задержки в развитии будут всё заметнее с возрастом. Развитие умственных способностей, в большинстве случаев, остается на уровне семилетнего ребенка. В редких случаях интеллект достигает более высокого уровня.
  • Небольшой словарный запас. Кроме того, что пациенты с данной аномалией невнятно говорят, отмечается довольно скудный набор используемых речевых конструкций.
  • Отсутствие способностей к абстрактному мышлению. Таким детям легче понимать и анализировать только то, что они видят непосредственно перед глазами, представить какую-то ситуацию или пофантазировать для них уже проблематично.
  • Низкая концентрация внимания. Ребенку тяжело сфокусироваться на какой-либо задаче, достаточно быстро они начинают отвлекаться.

Синдром Дауна — это практически единственная хромосомная аномалия, когда диагноз можно поставить клинически, то есть, ориентируясь только на внешние признаки. Однако в любом случае необходимо будет провести кариотипирование, чтобы определить форму синдрома.

Помимо наличия самого синдрома Дауна у больных практически всегда отмечается ряд других проблем со здоровьем. Носители данной хромосомной аномалии очень часто сталкиваются с недугами кардиологического характера. Врожденные пороки сердца отмечаются приблизительно в 40% случаев. Нарушение биологических процессов влечет за собой также раннее развитие катаракты, с которым сталкиваются две трети больных старше восьми лет. При синдроме Дауна значительно увеличивается риск развития болезни Альцгеймера и появления острого миелоидного лейкоза. У пациентов с данной патологией часто имеются отклонения в работе пищеварительного тракта. Рекомендуются регулярные обследования у гастроэнтеролога и кардиолога.
Простудные заболевания, ОРВИ и пневмонии – регулярные спутники больного синдромом Дауна. Это объясняется ослабленной иммунной системой организма.

Появление лишней хромосомы в организме вызывает также нарушение обмена веществ, что приводит к неисправному функционированию внутренних органов (заболевания щитовидной железы, нарушения зрения, слуха и т.д).

Надо заметить, что результаты некоторых исследований указывают на то, что люди, являющиеся носителями этой хромосомной аномалии, имеют относительно невысокую частоту возникновения злокачественных опухолей в организме. Однако накопленная на сегодняшний день информация относительно данного медицинского вопроса не позволяет с уверенностью говорить о причинах такой взаимосвязи.

Почему мальчики не болеют

Учитывая, что мутирующий ген несет в себе Х-хромосома, то девочки в плане заболевания находятся в более «выигрышной» позиции. У них присутствует две Х-хромосомы. Поэтому если одна из них «бракованная», то вторая функционирует нормально. Это дает девочке хоть малый шанс на нормальное существование.

У мальчика Х-хромосома одна. Если она имеет мутационный ген, значит, выпадает из работы полностью, и ее нечем заменить. Такие малыши мужского пола, как правило, погибают еще внутриутробно, так и не родившись. Поэтому синдром Ретта у мальчиков встречается крайне редко.

Но, несмотря на такую особенность заболевания, очень редко, но все-таки мальчики с подобным синдромом выживают. Это может быть связано с тем, что не все гены в Х-хромосоме подвергаются мутации. Из-за этого заболевание развивается не столь остро.

Другая причина – наличие у мальчика синдрома Клайнфельтера. При этом наблюдается полисомия половых хромосом, то есть их набор составляет ХХУ. И, если одна Х-хромосома имеет патологический ген, то вторая может регулировать синтез белка и дарить мальчику возможность жизни. Получается такая же картина, как и у девочки.

Похожие записи:

Гендер Как быть в моменте и ни о чём не думать Шесть правил счастья михаила лабковского «смерть в колыбели» Анна / anna Телефоны доверия россии